221例携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及家系成员基因型与听力损失程度的相关分析

doi:10.3760/cma.j.issn.1673-0860.2013.12.005

科研成果详情

题名	221例携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及家系成员基因型与听力损失程度的相关分析
其他题名	Analysis of genotype-phenotype correlation for GJB2 in 221 non-syndromic deafness probands and their pedigrees
作者	余啸 1; 陈波蓓1; 项海杰1; 南奔宇1; 郑静 2; 张初琴1; 高金建1; 郑斌娇 3; 陈迎迎1; 管敏鑫 2
发表日期	2013-12-07
发表期刊	中华耳鼻咽喉头颈外科杂志影响因子和分区
语种	中文
原始文献类型	学术期刊
关键词	听觉丧失突变连接蛋白类
其他关键词	Hearing loss ; Mutation ; Connexins
摘要	目的探讨携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及其家系成员的基因型与临床上听力损失程度的相关性。方法 2006年4月至2012年9月期间共筛查出221例携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及家系成员,根据GJB2突变对其蛋白产物的影响以及是否携带235delC进行分组。其中按非截断突变(non-truncating,NT)和截断突变(truncating,T))分为T/T组、T/NT组和NT/NT组,按是否携带235delC分为235delC/235delC组、235delC/Non-235del组和Non-235delC/Non-235delC组,分别对其听力学检测结果进行整理和分析。结果按是否截断突变分组:Fisher精确概率法统计分析表明,三组间听力损失程度不符合随机分布(P=0.003),其中T/T组的听力损失程度明显高于T/NT组和NT/NT组(P值均<0.01)。按是否携带235delC突变分组:三组间听力损失程度的差异有统计学意义,分别进行两两比较(Fisher精确概率法)发现235delC/235delC组的听力损失程度明显高于235delC/Non-235delC组和Non-235delC/Non-235delC组(P值均<0.01),235delC/Non-235delC组的听力损失程度高于Non-235delC/Non-235delC组(P=0.033)。在GJB2纯合突变和复合杂合突变基因型中,G109A/G109A、235delC/512insAACG、299delAT/G109A和235delC/G109A等基因型导致的听力损失程度明显低于235delC/235delC组。结论与235delC复合杂合突变及非235delC突变的患者相比,235delC纯合突变的患者表现出更为严重的听力损失。GJB2基因截断突变患者的听力损失程度较非截断突变患者更重。
其他摘要	Objective To assess the possible genotype-phenotype .correlation for GJB2. Methods Retrospectively analyzed GJB2 gene mutations with non-syndromic hearing impairment (NSHI) patients and their families audiological data. Individuals were grouped,according to non-truncated mutant ( non-truncating ,NT) and truncating mutations (truncating, T),into T/T group, T/NT group and NT/NT group. And according to whether they carry 235delC, grouped into 235delC/235delC group, 235delC/Non-235del group and Non-235delC/Non-235delC group. Results Grouped according to whether the truncation mutants : Fisher exact statistical analysis showed that the degree of hearing loss among the three groups did not meet the random distribution(P = 0. 003),T/T group was significantly higher than T/NT group (P = 0. 000) and NT/NT group (P = 0. 000) on the degree of hearing loss. Grouped according to whether they carry 235delC mutation : degrees of hearing loss among the three groups were statistically significant differences. Respectively pairwise comparisons ( Fisher exact test) found 235delC/235delC group was significantly higher than 235delC/Non-235delC on the degree of hearing loss group (P = 0. 001) and Non235delC/Non-235delC group (P = 0. 000) , 235delC/Non-235delC group higher than Non-235delC/Non235delC group (P = 0. 033). In GJB2 mutations homozygous and compound heterozygous mutation genotype: G109A/G109A, 235delC/512insAACG, 299delAT/G109A and 235delC/G109A degree of hearing loss caused by genotype was significantly lower than 235 delC/235 delC group. Conclusions 235delC homozygotes have significantly more hearing impairment, when compared with 235delC/non235delC compound heterozygotes. People with two non-235delC mutations have even less hearing impairment. Patients with non-truncation mutants ( G109A) suffer from lighter hearing loss than truncation mutations(235delC, 299delAT).
资助项目	浙江省自然科学基金（Y12H130007）;浙江省计生委课题（200914）
ISSN	1673-0860
卷号	48 期号:12 页码:991-995
DOI	10.3760/cma.j.issn.1673-0860.2013.12.005
页数	5
收录类别	CNKI ; 万方 ; 维普 ; 北大核心 ; ISTIC ; CSCD ; PKU
学科领域	医药、卫生
URL	查看原文
CSCD记录号	CSCD:5007502
引用统计
文献类型	期刊论文
条目标识符	https://kms.wmu.edu.cn/handle/3ETUA0LF/52906
专题	第二临床医学院、附属第二医院、育英儿童医院检验医学院（生命科学学院、生物学实验教学中心）附属第二医院附属第二医院_耳鼻咽喉科检验医学院（生命科学学院、生物学实验教学中心）_Attardei线粒体研究院
作者单位	1.温州医科大学附属第二医院附属育英儿童医院耳鼻咽喉科; 2.浙江省医学遗传学重点实验室,浙江大学生命科学学院; 3.温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院
第一作者单位	附属第二医院; 第二临床医学院，附属第二医院、育英儿童医院; 耳鼻咽喉科
第一作者的第一单位	附属第二医院
推荐引用方式 GB/T 7714	余啸,陈波蓓,项海杰,等. 221例携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及家系成员基因型与听力损失程度的相关分析[J]. 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2013,48(12):991-995.
APA	余啸., 陈波蓓., 项海杰., 南奔宇., 郑静., ... & 管敏鑫. (2013). 221例携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及家系成员基因型与听力损失程度的相关分析. 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志, 48(12), 991-995.
MLA	余啸,et al."221例携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及家系成员基因型与听力损失程度的相关分析".中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 48.12(2013):991-995.