单体型B与携带线粒体m.1555AG突变耳聋相关性研究

doi:10.3760/cma.j.cn231536-20211105-00133

科研成果详情

题名	单体型B与携带线粒体m.1555AG突变耳聋相关性研究
其他题名	Study on the correlation between haplotype B and deaf family with mitochondrial m. 1555AG mutation
作者	卫梦倩 ; 金聪囡 ; 徐轩昂 ; 郑斌娇
发表日期	2022
发表期刊	国际遗传学杂志影响因子和分区
语种	中文
原始文献类型	Periodical
关键词	线粒体单体型B 线粒体基因突变遗传性耳聋
其他关键词	Mitochondrial haplotype B ; mtDNA mutation ; Hereditary deafness
摘要	目的:探究单体型B与线粒体m.1555AG突变致聋的相关性。方法:采集单体型为B且携带m.1555AG家系(TP023)成员外周血，建立永生化淋巴细胞系作为实验组(D组)；选取单体型非B但携带m.1555AG的永生化淋巴细胞(S组)和单体型为B但不携带m.1555AG的永生化淋巴细胞(C组)为对照组；分别对三组细胞的线粒体膜电位(mitochondrial membrane potential，MMP)、线粒体蛋白表达、细胞活性氧(reactive oxygen species，ROS)、三磷酸腺苷(adenosine triphosphate，ATP)水平进行检测，评估线粒体功能。结果:相比于C组，D组细胞的MMP下降29.5%( P<0.001)，ROS水平上升30.8%( P<0.001)，ATP产量下降39.0%( P<0.001)，S组细胞MMP下降21.3%( P＝0.002)，ROS水平上升8.7%( P＝0.202)，ATP产量下降11.2%( P＝0.661)；两组细胞的ND4、CytB等蛋白表达均有不同程度的下降。结论:线粒体单体型B可能是导致m.1555AG突变携带者的耳聋外显率增高的原因。
其他摘要	Objective:To investigate the effect of mitochondrial haplotype B on cell function of m. 1555AG mutation.Methods:A family with mitochondrial haplotype B and m. 1555AG was used as the object, with mitochondrial haplotype B not with m. 1555AG, without mitochondrial haplotype B but with m. 1555AG were used as controls; Peripheral blood was collected to construct an immortality lymphocyte line.Mitochondrial function was evaluated in mitochondrial membrane potential (MMP)level, reactive oxygen species(ROS), adenosine triphosphate(ATP)synthesis level, and protein synthesis level.Results:Cell function assay showed that, comparing with group C, group D is decreased by 29.5%( P<0.001) on MMP level, by 30.8%( P<0.001) on ROS level, by 39.0%( P<0.001) on ATP production.Group S is decreased by 21.3%( P=0.002) on MMP level, by 8.7%( P=0.202) on ROS level, by 11.2%( P=0.661) on ATP production.ND4 and CytB were decreased to varying degrees in both groups, and the expression of experiment group in the former group was more obvious. Conclusion:Mitochondrial haplotype B and m. 1555AG mutant cells have severe functional damage.Mitochondrial haplotype B may affect the deafness phenotype expression which with m. 1555AG mutant.
ISSN	1673-4386
卷号	45 期号:3 页码:164-168
DOI	10.3760/cma.j.cn231536-20211105-00133
页数	5
收录类别	万方 ; ISTIC
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文献类型	期刊论文
条目标识符	https://kms.wmu.edu.cn/handle/3ETUA0LF/155111
专题	检验医学院（生命科学学院、生物学实验教学中心）检验医学院（生命科学学院、生物学实验教学中心）_Attardei线粒体研究院
作者单位	1.温州医科大学检验医学院生命科学学院，温州　325035; 2.温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院，温州　325035
推荐引用方式 GB/T 7714	卫梦倩,金聪囡,徐轩昂,等. 单体型B与携带线粒体m.1555AG突变耳聋相关性研究[J]. 国际遗传学杂志,2022,45(3):164-168.
APA	卫梦倩, 金聪囡, 徐轩昂, & 郑斌娇. (2022). 单体型B与携带线粒体m.1555AG突变耳聋相关性研究. 国际遗传学杂志, 45(3), 164-168.
MLA	卫梦倩,et al."单体型B与携带线粒体m.1555AG突变耳聋相关性研究".国际遗传学杂志 45.3(2022):164-168.