两个携带线粒体DNA tRNAAla 5587 T＞C突变的中国汉族原发性高血压家系临床及遗传学特征分析

doi:10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2017.02.001

科研成果详情

题名	两个携带线粒体DNA tRNAAla 5587 T＞C突变的中国汉族原发性高血压家系临床及遗传学特征分析
其他题名	Genetic analysis of mitochondrial tRNAAla 5587T ＞ C mutation associated with essential hypertension in two Han Chinese pedigrees
作者	姜丰; 王恒; 林枝; 施苏雪; 薛凌; 管敏鑫
发表日期	2017
发表期刊	国际遗传学杂志影响因子和分区
语种	中文
原始文献类型	Periodical ; 学术期刊
关键词	高血压线粒体基因突变母系遗传
其他关键词	hypertension ; mitochondria ; maternal inheritance ; mutation
摘要	目的通过从临床、遗传和分子特征上具体分析两个携带tRNAAla 5587T＞C突变的具有母系遗传特征的中国汉族原发性高血压家系,探讨线粒体DNA(mtDNA)突变与母系遗传性高血压相关性.方法 PCR扩增2070例高血压患者和510例正常对照样本线粒体tRNA基因,对其中两个携带tRNAAla5587T＞C突变的家系进行线粒体基因相关分析.结果 18个母系成员中有8例患有不同程度的高血压,发病年龄为60～70岁,而非母系成员无高血压病史.分子遗传学分析发现这两个家系拥有共同的分子基础即携带同质性的tRNAAla5587T＞C突变,其余多态性变异位点均属于东亚单倍型F1.所述tRNAAla5587T＞C突变所在的位点具有高度的保守性,位于线粒体tRNAAla上第73位,与3'末端的功能调节有关,因此可以推测线粒体tRNAAla5587T＞C突变可能影响tRNA的3’端加工和tRNAAla的氨酰化功能,致使线粒体功能缺陷.结论中国汉族原发性高血压家系tRNAAla 5587T＞C的突变可能参与高血压的发病机制.
其他摘要	Objective To analyze the clinical genetic and molecular characteristics of 2 Han Chinese pedigrees with maternally inherited hypertension and to explore the role of tRNAAla5587 T ＞ C mutation in the development of maternally inherited hypertension.Methods PCR amplification of mitochondrial tRNA gene was performed in 2070 Han Chinese hypertensive subjects and 510 control subjects.Members of 2 Han Chinese pedigrees with mitochondrial tRNAAla 5587T ＞ C mutation underwent mitochondrial DNA genetic analysis.Results Eight of 18 matrilineal relatives exhibited variable degrees of hypertension at the age-at-onset,ranging from 60 to 70 years old,while none of the offspring of affected fathers had hypertension.The sequence analysis showed that the identical homoplasmic 5587 T ＞ C mutation was located in 3'end of the tRNAAla in two families and other polymorphisms belonged to East-Asian haplogroup F1.Highly conserved tRNAAla 5587T ＞ C mutation,located at 73 position of tRNAAla,may affact the processing of the tRNAAla 3'end and aminoacylation capacity,leading to mitochondrial dysfunctions.Conclusion These data demonstrated that two Han Chinese pedigress carrying tRNAAl5587T ＞ C mutation exhibited a maternal transmission of hypertension involve in the pathogenesis of hypertension.
资助项目	Youth Fund of National Natural Science Foundation of China;浙江省医药卫生科技计划项目;国家自然科学基金青年基金;Medical and Healthcare Science and Technology Program of Zhejiang Province;
ISSN	1673-4386
卷号	40 期号:2 页码:63-71
DOI	10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2017.02.001
页数	9
收录类别	万方 ; ISTIC ; CNKI
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引用统计
文献类型	期刊论文
条目标识符	https://kms.wmu.edu.cn/handle/3ETUA0LF/141818
专题	检验医学院（生命科学学院、生物学实验教学中心）检验医学院（生命科学学院、生物学实验教学中心）_Attardei线粒体研究院
作者单位	温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院,325035
第一作者单位	Attardei线粒体研究院
第一作者的第一单位	Attardei线粒体研究院
推荐引用方式 GB/T 7714	姜丰,王恒,林枝,等. 两个携带线粒体DNA tRNAAla 5587 T＞C突变的中国汉族原发性高血压家系临床及遗传学特征分析[J]. 国际遗传学杂志,2017,40(2):63-71.
APA	姜丰, 王恒, 林枝, 施苏雪, 薛凌, & 管敏鑫. (2017). 两个携带线粒体DNA tRNAAla 5587 T＞C突变的中国汉族原发性高血压家系临床及遗传学特征分析. 国际遗传学杂志, 40(2), 63-71.
MLA	姜丰,et al."两个携带线粒体DNA tRNAAla 5587 T＞C突变的中国汉族原发性高血压家系临床及遗传学特征分析".国际遗传学杂志 40.2(2017):63-71.