一例Krabbe病患者家系的产前诊断和基因突变分析

doi:10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.01.008

科研成果详情

题名	一例Krabbe病患者家系的产前诊断和基因突变分析
其他题名	Prenatal diagnosis and analysis of genetic mutation in a family with Krabbe disease
作者	陈子慧 1; 唐少华 1; 李焕铮 2; 徐云芝 2; 徐雪琴 2; 吕建新1
发表日期	2020-01-25
发表期刊	中国优生与遗传杂志影响因子和分区
语种	中文
原始文献类型	学术期刊
关键词	Krabbe病 GALC基因产前诊断基因突变
摘要	目的探讨一例Krabbe病患者的遗传病因,并对家系成员进行基因突变分析及产前诊断。方法应用全外显子测序技术对Krabbe病患者进行致病突变筛查,结合临床表型,确定候选基因的致病位点,Sanger测序验证夫妻双方GALC基因,孕妇进行绒毛穿刺和羊水穿刺,对GALC基因测序并进行产前诊断。结果全外显子测序结果显示家系中Krabbe病患者存在GALC基因c.599C>A(p.Ser200)和c.461C>A(p.Pro154His)位点复合杂合变异,其父亲为c.461C>A(p.Pro154His)位点杂合变异携带者,母亲为c.599C>A(p.Ser200)杂合变异携带者。绒毛和羊水检测GALC基因为c.461C>A(p.Pro154His)位点杂合变异。结论 GALC基因c.599C>A(p.Ser200*)和c.461C>A(p.Pro154His)位点复合杂合变异是该家系中Krabbe病患者的发病原因,胎儿绒毛和羊水检测结果与先证者不同,为该家系遗传咨询和产前诊断提供有力证据,有效预防出生缺陷。
资助项目	温州市科技计划项目（项目编号:ZS2017004）
ISSN	1006-9534
卷号	28 期号:01 页码:21-22+36+129
DOI	10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.01.008
页数	4
收录类别	CNKI ; 万方 ; 维普 ; ISTIC
URL	查看原文
CNKI分类号	R714.5
万方分类号	R714.55(产科学)
维普分类号	R714.55
CN号	11-3743/R
引用统计
文献类型	期刊论文
条目标识符	https://kms.wmu.edu.cn/handle/3ETUA0LF/55304
专题	检验医学院（生命科学学院、生物学实验教学中心）
作者单位	1.温州医科大学检验医学院生命科学学院; 2.浙江省温州市中心医院中心实验室
第一作者单位	检验医学院（生命科学学院、生物学实验教学中心）
第一作者的第一单位	检验医学院（生命科学学院、生物学实验教学中心）
推荐引用方式 GB/T 7714	陈子慧,唐少华,李焕铮,等. 一例Krabbe病患者家系的产前诊断和基因突变分析[J]. 中国优生与遗传杂志,2020,28(01):21-22+36+129.
APA	陈子慧, 唐少华, 李焕铮, 徐云芝, 徐雪琴, & 吕建新. (2020). 一例Krabbe病患者家系的产前诊断和基因突变分析. 中国优生与遗传杂志, 28(01), 21-22+36+129.
MLA	陈子慧,et al."一例Krabbe病患者家系的产前诊断和基因突变分析".中国优生与遗传杂志 28.01(2020):21-22+36+129.