携带线粒体ND1基因3497C>T突变的Leber遗传性视神经病变家系临床与遗传学分析

科研成果详情

题名	携带线粒体ND1基因3497C>T突变的Leber遗传性视神经病变家系临床与遗传学分析
作者	梁敏 1,2; 侯玲玲1; 姜丰1; 管敏鑫2
发表日期	2018-12-25
发表期刊	温州医科大学学报影响因子和分区
语种	中文
原始文献类型	学术期刊
关键词	Leber遗传性视神经病变线粒体DNA 眼底检查光学相干断层扫描酶活力
摘要	目的:探讨携带线粒体ND1基因3497C>T突变的Leber遗传性视神经病变(LHON)家系临床与遗传学特征。方法:对6个携带线粒体ND1基因3497C>T突变的LHON家系进行家系调查,对先证者进行详细的眼科学检查及线粒体全基因组分析,利用转线粒体细胞系进行呼吸链复合物酶活力检测。结果:6个家系中每个家系都只有1人患病,其中男5例,女1例。患者眼底主要表现为视盘色淡,边界不清。光学相干断层扫描显示2例患者颞侧及鼻侧视网膜神经纤维层均有不同层度的变薄,4例患者无明显改变。携带线粒体3497C>T突变的转线粒体细胞株其呼吸链复合物I酶活力为正常对照的87.6%。结论:LHON患者眼底存在不同程度病变,线粒体ND1基因3497C>T突变是LHON家系发病的原因之一,该位点可作为LHON的筛查位点之一。
资助项目	国家自然科学基金青年基金资助项目（81600769）;温州医科大学附属第一医院青年英才计划（qnyc077）;温州医科大学附属第一医院博士科研启动基金（2015QD013）
ISSN	2095-9400
卷号	48 期号:12 页码:859-865
页数	7
收录类别	CNKI ; 维普
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社科自定义期刊分类	G类
文献类型	期刊论文
条目标识符	https://kms.wmu.edu.cn/handle/3ETUA0LF/45584
专题	附属第一医院检验医学院（生命科学学院、生物学实验教学中心）检验医学院（生命科学学院、生物学实验教学中心）_Attardei线粒体研究院
作者单位	1.温州医科大学附属第一医院医学检验中心; 2.温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院
第一作者单位	附属第一医院; Attardei线粒体研究院
第一作者的第一单位	附属第一医院
推荐引用方式 GB/T 7714	梁敏,侯玲玲,姜丰,等. 携带线粒体ND1基因3497C>T突变的Leber遗传性视神经病变家系临床与遗传学分析[J]. 温州医科大学学报,2018,48(12):859-865.
APA	梁敏, 侯玲玲, 姜丰, & 管敏鑫. (2018). 携带线粒体ND1基因3497C>T突变的Leber遗传性视神经病变家系临床与遗传学分析. 温州医科大学学报, 48(12), 859-865.
MLA	梁敏,et al."携带线粒体ND1基因3497C>T突变的Leber遗传性视神经病变家系临床与遗传学分析".温州医科大学学报 48.12(2018):859-865.