ZNF423基因突变致肾消耗病肾衰竭1例

doi:10.3760/cma.j.cn441217-20231218-01234

科研成果详情

题名	ZNF423基因突变致肾消耗病肾衰竭1例
其他题名	A case report of nephronophthisis caused by ZNF423 gene mutation leading to renal failure
作者	黄文文; 彭杨培; 郑育; 郑淑蓓
发表日期	2024-09-15
发表期刊	中华肾脏病杂志影响因子和分区
语种	中文
原始文献类型	Periodical
关键词	肾功能衰竭，慢性突变纤毛病肾消耗病 ZNF423基因
其他关键词	Kidney failure, chronic ; Mutation ; Ciliopathies ; Nephronophthisis ; ZNF423 gene
摘要	肾消耗病（nephronophthisis，NPHP）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，是儿童和青少年进行性肾衰竭的重要原因。该文报道1例17岁男性NPHP病例，因“呕吐乏力10 d，加重1 d”入院，实验室检查结果显示血肌酐显著升高、贫血、低钙血症、高磷血症、高钾血症及代谢性酸中毒，诊断为“肾衰竭”。全外显子组测序结果显示存在肾衰竭相关表型的 ZNF423基因c.1436TC（p.Val479Ala）杂合变异，该变异为新突变位点。该病例为NPHP的遗传基因分析提供了新的方向。
其他摘要	Nephronophthisis (NPHP) is a rare autosomal recessive inheritance disease that is an important cause of renal failure in children and adolescents. The paper reports a 17-year-old male NPHP patient, admitted to the hospital with "vomiting and fatigue for 10 days, aggravated for 1 day", diagnosed with "kidney failure" after test results showed a significant increase in serum creatinine, anemia, hypocalcemia, hyperphosphatemia, hyperkalemia, and metabolic acidosis. Heterozygous variants in the ZNF423 gene c.1436TC (p.Val479Ala), a novel mutation site, was identified in the patient by whole exome sequencing for renal failure-associated phenotypes, which provides a new direction for genetic and hereditary analysis of NPHP.
ISSN	1001-7097
卷号	40 期号:9 页码:746-748
DOI	10.3760/cma.j.cn441217-20231218-01234
页数	3
收录类别	万方 ; CSCD ; ISTIC ; 北大核心
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引用统计
文献类型	期刊论文
条目标识符	https://kms.wmu.edu.cn/handle/3ETUA0LF/221150
专题	附属第二医院附属第二医院_肾内科第二临床医学院、附属第二医院、育英儿童医院附属第二医院_内科
作者单位	温州医科大学附属第二医院肾内科，温州　325000
第一作者单位	附属第二医院; 第二临床医学院，附属第二医院、育英儿童医院; 肾内科; 内科
第一作者的第一单位	附属第二医院
推荐引用方式 GB/T 7714	黄文文,彭杨培,郑育,等. ZNF423基因突变致肾消耗病肾衰竭1例[J]. 中华肾脏病杂志,2024,40(9):746-748.
APA	黄文文, 彭杨培, 郑育, & 郑淑蓓. (2024). ZNF423基因突变致肾消耗病肾衰竭1例. 中华肾脏病杂志, 40(9), 746-748.
MLA	黄文文,et al."ZNF423基因突变致肾消耗病肾衰竭1例".中华肾脏病杂志 40.9(2024):746-748.