口腔黏膜拭子法可用于无创检测线粒体tRNA^Thr15927G》A突变

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题名	口腔黏膜拭子法可用于无创检测线粒体tRNA^Thr15927G》A突变
作者	唐志宁; 唐霄雯; 薛凌; 管敏鑫
发表日期	2021
发表期刊	南方医科大学学报影响因子和分区
语种	中文
关键词	口腔黏膜拭子法无创检测线粒体突变 tRNA^Thr15927G》A突变 m.15927G》A突变
摘要	目的探索口腔黏膜拭子法在临床上检测母系遗传性线粒体tRNA^Thr15927G》A(m.15927G》A)突变的可行性。方法对温州医科大学附属第一医院2070例母系遗传性线粒体疾病病例进行测序筛选,获得3例携带m.15927G》A突变病例(突变组)和3例正常志愿者(对照组)的口腔黏膜样本和血液样本。提取样本全基因组DNA后进行DNA浓度和纯度分析,再对其PCR产物进行斑点印迹杂、Southern blot印迹杂交和DNA测序分析,以验证口腔黏膜拭子法检测m.15927G》A突变的可行性。结果突变组和对照组口腔黏膜样本和血液样本提取的DNA浓度无显著差异(P》0.05),而手工法提取的口腔黏膜DNA纯度显著低于试剂盒法提取的血液及口腔黏膜DNA纯度(P《0.05)。斑点印迹杂交和Southern Blot印迹杂交提示对照组均呈阳性结果,而突变组均呈阴性结果。DNA测序结果示突变组中均可检测到m.15927G》A突变。结论口腔黏膜拭子法是一种准确、灵敏的无创检测m.15927G》A突变的方法,具有较高的临床应用价值。
资助项目	国家自然科学基金(80214046);浙江省自然科学基金(Y17C060012,LY19H130002)。
ISSN	1673-4254
卷号	41 期号:1 页码:151-156
收录类别	维普
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文献类型	期刊论文
条目标识符	https://kms.wmu.edu.cn/handle/3ETUA0LF/216019
专题	检验医学院（生命科学学院、生物学实验教学中心）_Attardei线粒体研究院
作者单位	温州医科大学检验医学院(生命科学学院)//Attardi线粒体生物医学研究院,浙江温州325035
第一作者单位	检验医学院（生命科学学院、生物学实验教学中心）_Attardei线粒体研究院
第一作者的第一单位	检验医学院（生命科学学院、生物学实验教学中心）_Attardei线粒体研究院
推荐引用方式 GB/T 7714	唐志宁,唐霄雯,薛凌,等. 口腔黏膜拭子法可用于无创检测线粒体tRNA^Thr15927G》A突变[J]. 南方医科大学学报,2021,41(1):151-156.
APA	唐志宁, 唐霄雯, 薛凌, & 管敏鑫. (2021). 口腔黏膜拭子法可用于无创检测线粒体tRNA^Thr15927G》A突变. 南方医科大学学报, 41(1), 151-156.
MLA	唐志宁,et al."口腔黏膜拭子法可用于无创检测线粒体tRNA^Thr15927G》A突变".南方医科大学学报 41.1(2021):151-156.