伴有D二聚体升高的ROHHAD综合征1例并文献复习

doi:10.3760/cma.j.cn101070-20230717-00589

科研成果详情

题名	伴有D二聚体升高的ROHHAD综合征1例并文献复习
其他题名	Case report of ROHHAD syndrome with elevated D-dimer levels and literature review
作者	杨蒙洁1; 黄群佳2; 单小鸥1
发表日期	2024-07-05
发表期刊	中华实用儿科临床杂志影响因子和分区
语种	中文
原始文献类型	Periodical
关键词	ROHHAD综合征 D二聚体高凝状态神经节细胞瘤
其他关键词	ROHHAD syndrome ; D-dimer ; Hypercoagulable state ; Neural crest tumor
摘要	报告1例伴有D二聚体升高的ROHHAD综合征患儿，并复习文献，总结ROHHAD综合征患儿的临床特点。患儿，男，9岁9个月，于2020年7月在温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院就诊。患儿从3岁开始出现体重快速增长，体温不稳定，易腹泻，伴身材矮小、性腺发育不良；实验室检查提示高钠血症、血泌乳素及二氧化碳分压升高；肿瘤病理提示左肾上腺节细胞神经瘤；多导睡眠监测提示中枢性低通气伴阻塞性呼吸暂停，最终确诊为ROHHAD综合征，这也是国内首例ROHHADNET报道。此外，患儿在肾上腺肿瘤切除术前D二聚体升高，术后降至正常，提示ROHHAD综合征患者有血栓风险，D二聚体可能具有预测ROHHADNET肿瘤进展的价值。
其他摘要	This article reports a case of ROHHAD syndrome with elevated D-dimer levels and reviews the literature to summarize the clinical characteristics of this disease.A 9 years and 9 months old boy was treated at the Second Affiliated Hospital and Yuying Children′s Hospital of Wenzhou Medical University in July 2020, he was evaluated for rapid-onset obesity but poor height growth since he was 3 years old.He also presented with unstable temperature, frequent diarrhea and hypogonadism.The laboratory findings revealed hypernatremia, hyperprolactinemia and elevated partial pressure of carbon dioxide.The pathological finding suggested the left adrenal ganglioneuroma.Polysomnography data showed central hypoventilation with obstructive sleep apnea.The boy was finally diagnosed with ROHHAD syndrome.It was the first report of the ROHHADNET case in China.The boy had a high level of D-dimer before surgery, but it fell to normal following the surgical excision of the adrenal tumor.ROHHAD syndrome patients may be at risk of thrombosis.Changes in D-dimer level may be used as a marker to help predict the tumor progression in ROHHADNET.
资助项目	浙江省温州市基础性科研项目(Y20210294)。
ISSN	2095-428X
卷号	39 期号:7 页码:544-546
DOI	10.3760/cma.j.cn101070-20230717-00589
页数	3
收录类别	万方 ; SCOPUS ; 维普 ; CSCD ; ISTIC ; 北大核心
URL	查看原文
SCOPUSEID	2-s2.0-85200256607
通讯作者地址	[Shan, Xiaoou]Department of Pediatric Genetic Metabolic Endorinology,the Second Affiliated Hospital and Yuying Children′s Hospital of Wenzhou Medical University,Wenzhou,325000,China
Scopus学科分类	Pediatrics, Perinatology and Child Health
引用统计
文献类型	期刊论文
条目标识符	https://kms.wmu.edu.cn/handle/3ETUA0LF/215480
专题	附属第二医院第二临床医学院、附属第二医院、育英儿童医院附属第二医院_病理科
作者单位	1.温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院儿童内分泌遗传代谢科，温州　325000; 2.温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院病理科，温州　325000
第一作者单位	附属第二医院; 第二临床医学院，附属第二医院、育英儿童医院
通讯作者单位	附属第二医院
第一作者的第一单位	附属第二医院
推荐引用方式 GB/T 7714	杨蒙洁,黄群佳,单小鸥. 伴有D二聚体升高的ROHHAD综合征1例并文献复习[J]. 中华实用儿科临床杂志,2024,39(7):544-546.
APA	杨蒙洁, 黄群佳, & 单小鸥. (2024). 伴有D二聚体升高的ROHHAD综合征1例并文献复习. 中华实用儿科临床杂志, 39(7), 544-546.
MLA	杨蒙洁,et al."伴有D二聚体升高的ROHHAD综合征1例并文献复习".中华实用儿科临床杂志 39.7(2024):544-546.