3p26.3p25.3缺失患儿1例的临床表型与遗传学分析

doi:10.3760/cma.j.cn511374-20220412-00247

科研成果详情

题名	3p26.3p25.3缺失患儿1例的临床表型与遗传学分析
其他题名	Clinical phenotype and genetic analysis of a child with 3p26.3p25.3 deletion
作者	石佳旻1; 陈尚勤2; 鲁爱慧 1,3; 梁雅琴1; 王楸1; 卢朝升1; 王丹 1
发表日期	2023-02-10
发表期刊	中华医学遗传学杂志影响因子和分区
语种	中文
原始文献类型	Periodical
关键词	3p26.3p25.3缺失 SETD5基因拷贝数变异特殊面容多发畸形
其他关键词	3p26.3p25.3 deletion ; SETD5 gene ; Copy number variation ; Facial dysmorphism ; Multiple malformation
摘要	目的:探讨1例特殊面容合并多发畸形患儿的遗传学病因并分析其与临床表型的相关性。方法:选取2020年11月4日因"孕妇胎膜早破、双胎妊娠(双绒毛膜双羊膜囊)、妊娠期糖尿病"于孕34 +6周自然分娩出生的1例患儿作为研究对象，应用常规G显带方法分析患儿的染色体核型，再用高通量测序法分析患儿拷贝数变异(CNVs)的情况。结果:患儿为男性，顺产出生，表现为特殊面容、尿道下裂、隐睾、四肢肌张力低等。患儿染色体核型为46，XY，del(3)(p26)，高通量测序结果提示染色体3p26.3-p25.3 (60 000-9 860 000)存在约9.80 Mb的缺失，共涉及33个蛋白编码基因。结论:3p26.3p25.3缺失可能是患儿的致病原因，需对其进行持续随访，提高生存质量。
其他摘要	Objective:To explore the genetic basis for a child with facial dysmorphism and multiple malformations.Methods:The child, born at 34 + 6 week gestation due to premature rupture of amniotic membrane, dichorionic diamniotic twinning and gestational diabetes, was subjected to chromosomal karyotyping analysis and copy number variations (CNVs) sequencing. Results:The child was found to have facial dysmorphism, hypospadia, cryptorchidism and hypotonia. He was found to have a karyotype of 46, XY, del(3)(p26) in addition with a 9.80 Mb deletion (chr3: 60 000-9 860 000) which has involved 33 protein coding genes.Conclusion:The 3p26.3p25.3 deletion probably underlay the multiple malformations in this child. Continuous follow-up is required to improve his quality of life.
资助项目	国家自然科学基金(82171701);浙江省医药卫生科技计划(2022KY893);温州市科技计划(Y2020076)。
ISSN	1003-9406
卷号	40 期号:2 页码:234-237
DOI	10.3760/cma.j.cn511374-20220412-00247
页数	4
收录类别	万方 ; CSCD ; SCOPUS ; PUBMED ; 维普 ; ISTIC ; 北大核心 ; ISTIC
URL	查看原文
PubMed ID	36709948
SCOPUSEID	2-s2.0-85147072942
引用统计
文献类型	期刊论文
条目标识符	https://kms.wmu.edu.cn/handle/3ETUA0LF/173102
专题	附属第一医院附属第二医院附属第一医院_超声影像科第二临床医学院、附属第二医院、育英儿童医院
作者单位	1.温州医科大学附属第一医院儿科，温州　325000; 2.温州医科大学附属第二医院新生儿科，温州　325000; 3.温州医科大学附属第一医院超声影像科，温州　325000
第一作者单位	附属第一医院; 儿科
第一作者的第一单位	附属第一医院
推荐引用方式 GB/T 7714	石佳旻,陈尚勤,鲁爱慧,等. 3p26.3p25.3缺失患儿1例的临床表型与遗传学分析[J]. 中华医学遗传学杂志,2023,40(2):234-237.
APA	石佳旻., 陈尚勤., 鲁爱慧., 梁雅琴., 王楸., ... & 王丹. (2023). 3p26.3p25.3缺失患儿1例的临床表型与遗传学分析. 中华医学遗传学杂志, 40(2), 234-237.
MLA	石佳旻,et al."3p26.3p25.3缺失患儿1例的临床表型与遗传学分析".中华医学遗传学杂志 40.2(2023):234-237.