浙江省非综合征型耳聋患者12S rRNA突变频谱分析

doi:10.3724/SP.J.1005.2012.00695

科研成果详情

题名	浙江省非综合征型耳聋患者12S rRNA突变频谱分析
其他题名	Spectrum and frequency of mitochondrial 12S rRNA variants in the Chinese subjects with nonsynrdomic hearing loss in Zhejiang Province
作者	郑斌娇 1,5; 彭光华 2; 陈波蓓1,3,5; 方芳 1,5; 郑静 1,5; 伍越 1,5; 梁玲芝 1,5; 南奔宇 1,3,5; 唐霄雯1,5; 朱翌1,4,5; 吕建新1,5; 管敏鑫1,5
发表日期	2012
发表期刊	遗传影响因子和分区
语种	中文
原始文献类型	Periodical
关键词	线粒体12S rRNA基因非综合征型耳聋氨基糖甙类药物突变频谱听力损失
摘要	线粒体DNA (Mitochondrial DNA,mtDNA)突变是引起耳聋的重要原因之一.尤其是12S rRNA 基因是药物性耳聋与非综合征型耳聋相关的突变热点区域.文章收集了浙江省各地区非综合征型及药物性耳聋患者标本318 例,对其进行临床和分子遗传学评估.12S rRNA 基因突变分析发现34 个变异位点,已知的1555AG、1494CT 和1095TC 突变分别占9.1%、0.6%和1.25%.结构和种系发生分析显示,839AG 和1452TC 突变位于12S rRNA 基因的高度保守区域且未在449 例正常对照组中发现,可能增加了耳毒性药物的敏感性.其他变异位点为多态性位点.文章数据支持了12S rRNA 基因是耳毒性药物的作用靶点之一这一理论,为预测个体耳毒性的发生风险,提高氨基糖甙类药物治疗安全性提供了有价值的信息,以期降低耳聋的发生.
资助项目	温州市科技局项目;浙江省研究生创新科研项目;浙江省卫生厅项目;助国家重点基础研究发展规划(973 计划)项目;国家自然科学基金项目;浙江省重大科技专项社会发展项目;
ISSN	0253-9772
卷号	34 期号:6 页码:695-704
DOI	10.3724/SP.J.1005.2012.00695
页数	10
收录类别	万方 ; PKU ; 北大核心 ; ISTIC
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文献类型	期刊论文
条目标识符	https://kms.wmu.edu.cn/handle/3ETUA0LF/140374
专题	检验医学院（生命科学学院、生物学实验教学中心）_Attardei线粒体研究院附属第一医院第二临床医学院，附属第二医院、育英儿童医院
作者单位	1.温州医学院,Attardi线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室,温州,325035; 2.余姚市人民医院耳鼻咽喉科,宁波,315400; 3.温州医学院附属第二医院附属育英儿童医院耳鼻喉科,温州,325027; 4.温州医学院附属第一医院耳鼻喉科,温州,325027; 5.浙江大学生命科学学院,杭州,310058
第一作者单位	检验医学院（生命科学学院、生物学实验教学中心）_Attardei线粒体研究院
第一作者的第一单位	检验医学院（生命科学学院、生物学实验教学中心）_Attardei线粒体研究院
推荐引用方式 GB/T 7714	郑斌娇,彭光华,陈波蓓,等. 浙江省非综合征型耳聋患者12S rRNA突变频谱分析[J]. 遗传,2012,34(6):695-704.
APA	郑斌娇., 彭光华., 陈波蓓., 方芳., 郑静., ... & 管敏鑫. (2012). 浙江省非综合征型耳聋患者12S rRNA突变频谱分析. 遗传, 34(6), 695-704.
MLA	郑斌娇,et al."浙江省非综合征型耳聋患者12S rRNA突变频谱分析".遗传 34.6(2012):695-704.