221例携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及家系成员基因型与听力损失程度的相关分析

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题名	221例携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及家系成员基因型与听力损失程度的相关分析
作者	陈波蓓1; 项海杰1; 南奔宇1; 郑静 2; 张初琴1; 高金建1; 郑斌娇 3; 陈迎迎1; 管敏鑫 2
会议录名称	2014年浙江省医学会耳鼻咽喉头颈外科学学术年会论文汇编影响因子和分区
语种	中文
原始文献类型	中国会议
会议名称	2014年浙江省医学会耳鼻咽喉头颈外科学学术年会
会议地点	中国浙江台州
关键词	听觉丧失突变连接蛋白类
摘要	目的探讨携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及其家系成员的基因型与临床上听力损失程度的相关性。方法 2006年4月至2012年9月期间共筛查出221例携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及家系成员,根据GJB2突变对其蛋白产物的影响以及是否携带235del C进行分组。其中按非截断突变（non-truncating,NT）和截断突变（truncating,T）)分为T/T组、T/NT组和NT/NT组,按是否携带235del C分为235del C/235del C组、235del C/Non-235del组和Non-235del C/Non-235del C组,分别对其听力学检测结果进行整理和分析。结果按是否截断突变分组:Fisher精确概率法统计分析表明,三组间听力损失程度不符合随机分布（P=0.003）,其中T/T组的听力损失程度明显高于T/NT组和NT/NT组（P值均<0.01）。按是否携带235del C突变分组:三组间听力损失程度的差异有统计学意义,分别进行两两比较（Fisher精确概率法）发现235del C/235del C组的听力损失程度明显高于235del C/Non-235del C组和Non-235del C/Non-235delC组（P值均<0.01）,235delC/Non-235delC组的听力损失程度高于Non-235delC/Non-235delC组（P=0.033）。在GJB2纯合突变和复合杂合突变基因型中,G109A/G109A、235del C/512ins AACG、299del AT/G109A和235del C/G109A等基因型导致的听力损失程度明显低于235del C/235del C组。结论与235del C复合杂合突变及非235del C突变的患者相比,235del C纯合突变的患者表现出更为严重的听力损失。GJB2基因截断突变患者的听力损失程度较非截断突变患者更重。
出版地	浙江省科学技术协会
页码	2
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收录类别	万方 ; CNKI
发表日期	2014-09-05
文献类型	会议论文
条目标识符	https://kms.wmu.edu.cn/handle/3ETUA0LF/125427
专题	第二临床医学院、附属第二医院、育英儿童医院检验医学院（生命科学学院、生物学实验教学中心）附属第二医院附属第二医院_耳鼻咽喉科检验医学院（生命科学学院、生物学实验教学中心）_Attardei线粒体研究院
作者单位	1.温州医科大学附属第二医院附属育英儿童医院耳鼻咽喉科; 2.浙江省医学遗传学重点实验室,浙江大学生命科学学院; 3.温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院
第一作者单位	附属第二医院; 第二临床医学院，附属第二医院、育英儿童医院; 耳鼻咽喉科
第一作者的第一单位	附属第二医院
推荐引用方式 GB/T 7714	陈波蓓,项海杰,南奔宇,等. 221例携带GJB2基因突变的非综合征型耳聋先证者及家系成员基因型与听力损失程度的相关分析[C]. 浙江省科学技术协会,2014:2.

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ZJKX201409005026.CAJ（538KB）	会议论文	出版稿	开放获取	CC BY-NC-SA	浏览下载