题名 | 线粒体脑肌病超声心动图表现1例 |
作者 | |
发表日期 | 2013 |
发表期刊 | 中华超声影像学杂志 影响因子和分区 |
语种 | 中文 |
原始文献类型 | 期刊论文 |
关键词 | 线粒体 脑肌病 超声 |
摘要 | 讨论线粒体被称为细胞内的动力工厂,可为细胞的各种生命活动提供所需的能量。线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)是存在于细胞核染色体之外的又一个基因组, mtDNA的损伤可以直接影响线粒体的能量代谢,导致多系统疾病。线粒体病变常可累及中枢神经系统、骨骼肌以及心肌等多种组织和器官,其临床表现主要包括眼外肌麻痹、听力下降、记忆力减退、肢体肌无力、癫痫以及身材矮小等,临床分型以MELAS综合征最为常见。大约有17%~40%的儿童线粒体病会累及心脏,主要表现为扩张型心肌病或肥厚型心肌病,从新生儿期到成年后的各个年龄阶段均可发生,而且一旦发生心肌病变,其病情会迅速恶化,严重者可发生心源性猝死。本例患者的心脏超声检査,第1次人院时左室壁厚度为8 mm,4个月后左室壁厚度变为12 mm,符合病情进展较快的特点。该病的诊断主要依靠典型临床表现、影像学检查、组织病理学分析、生化分析以及mtDNA分析等,其中mtDNA分析是最重要的方法。本例结合既往史及线粒体基因分析,MELAS的诊断明确,是由A3243G基因突变引发。单纯从超声心动图表现来看,本例与原发性肥厚型心肌病表现类似,难以鉴别,但超声心动图可以动态观察此病的进展情况,为临床鉴别诊断提供有价值的参考信息。此外,本病多数以神经系统症状及四肢肌肉无力等表现就诊,经验不足的医生会忽略心脏的检査,从而延误诊断和治疗。因而,超声心动图在此病的临床诊治中具有重要价值,应列为常规检査方法。 |
ISSN | 1004-4477 |
卷号 | 22期号:8页码:695-695,727 |
DOI | 10.3760/cma.j.issn.1004-4477.2013.08.017 |
页数 | 2 |
收录类别 | CSCD ; 万方 ; 维普 ; ISTIC ; PKU ; 北大核心 |
学科领域 | 医药、卫生 ; 临床医学 |
URL | 查看原文 |
CSCD记录号 | CSCD:4926340 |
引用统计 | |
文献类型 | 期刊论文 |
条目标识符 | https://kms.wmu.edu.cn/handle/3ETUA0LF/99511 |
专题 | 附属第二医院_超声影像科 |
作者单位 | 温州医科大学附属第二医院超声影像科, 325027 |
第一作者单位 | 附属第二医院_超声影像科 |
第一作者的第一单位 | 附属第二医院_超声影像科 |
推荐引用方式 GB/T 7714 | 郑磊,吴道珠,黄福光,等. 线粒体脑肌病超声心动图表现1例[J]. 中华超声影像学杂志,2013,22(8):695-695,727. |
APA | 郑磊, 吴道珠, 黄福光, 李秀云, & 田新桥. (2013). 线粒体脑肌病超声心动图表现1例. 中华超声影像学杂志, 22(8), 695-695,727. |
MLA | 郑磊,et al."线粒体脑肌病超声心动图表现1例".中华超声影像学杂志 22.8(2013):695-695,727. |
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