温州地区汉族人群β地中海贫血患者β珠蛋白基因突变分析

doi:10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2010.03.009

科研成果详情

题名	温州地区汉族人群β地中海贫血患者β珠蛋白基因突变分析
其他题名	Analysis of β-globin gene mutation in β-thalassemia in Han population of Wenzhou region
作者	郑美琴1; 李伟 2; 吕建新2
发表日期	2010-03-11
发表期刊	中华检验医学杂志影响因子和分区
语种	中文
原始文献类型	学术期刊
关键词	β地中海贫血珠蛋白类突变序列分析 DNA
其他关键词	β-Thalassemia ; Globins ; Mutation ; Sequence analysis ; DNA
摘要	目的针对温州地区汉族人群β地中海贫血患者进行β珠蛋白基因的突变分析,寻找温州地区引起该病的主要致病突变位点,为开展温州地区β地中海贫血的遗传咨询、产前诊断和预防计划提供有价值的资料。方法抽取66例经临床诊断为β地中海贫血患者的静脉血,提取DNA,采用PCR扩增,纯化后直接测序,与标准序列进行Blast分析,并对部分变异采用克隆证实。结果在收集的66例病例中,经诊断确认44例散发β地中海贫血,经PCR产物直接测序分析发现9种基因变异类型,3种属于中国人常见突变类型(IVS-2-654、CD_(41/42)-TTCT和TATA box nt-28),2种属于少见类型异常血红蛋白(CD_(47)、CD_(66)),2种为新发现变异(-24T→C,CD_(26A)→G同义突变),另外存在2个已知的单核苷酸多态性位点(exon1 59,IVS-2-665)。结论温州地区汉族人群珠蛋白基因突变类型具有一定的特殊性,发现了罕见的变异类型和新的突变位点,该研究为在本地区开展产前诊断和遗传咨询提供了参考借鉴资料。
其他摘要	Objective To analysis the β-globin gene mutation in β-thalassemia in the population of Wenzhou natives,and identify the major mutation in Wenzhou and further provide valuable information for genetic counseling,prenatal diagnosis and prevention programs in this region.Methods Patients with β-thalassemia were diagnosed and the genomics DNA were extracted from whole blood cells and amplified with PCR,sequenced and compared to the standard sequence.Some mutations were further identified by subcloned.Results 44 of 66 patients were diagnosed β-Thalassemia,9 mutations were found in the 44 sporadic patients with the sequence analysis,2 of which were known polymorphisms(exonl 59,IVS-2-665),3 belonged to the common mutations in Chinese(IVS-2-654,CD_(41/42)-TTCT and TATA box nt-28),2 were scarce abnormalities(CD_(47),CD_(66))and 2 novel variants(-24T→C,CD_(26A)→G,same sense mutation,unreported).Conclusion The mutations of β-globin gene in Han Chinese in Wenzhou are complex (9 mutations found in all),the rare and novel mutations are identified,which provide the valuable information for genetic counseling in Wenzhou.
ISSN	1009-9158
卷号	33 期号:03 页码:236-240
DOI	10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2010.03.009
页数	0
收录类别	CNKI ; 万方 ; 北大核心 ; PKU ; CSCD ; ISTIC
学科领域	医药、卫生 ; 临床医学
URL	查看原文
CSCD记录号	CSCD:3857733
引用统计
文献类型	期刊论文
条目标识符	https://kms.wmu.edu.cn/handle/3ETUA0LF/72207
专题	眼视光学院（生物医学工程学院）、附属眼视光医院检验医学院（生命科学学院、生物学实验教学中心）仁济学院_检验与生命科学学部
作者单位	1.温州医学院附属眼视光医院检验科; 2.温州医学院检验与生命科学学院
第一作者单位	眼视光学院（生物医学工程学院）、附属眼视光医院
第一作者的第一单位	眼视光学院（生物医学工程学院）、附属眼视光医院
推荐引用方式 GB/T 7714	郑美琴,李伟,吕建新. 温州地区汉族人群β地中海贫血患者β珠蛋白基因突变分析[J]. 中华检验医学杂志,2010,33(03):236-240.
APA	郑美琴, 李伟, & 吕建新. (2010). 温州地区汉族人群β地中海贫血患者β珠蛋白基因突变分析. 中华检验医学杂志, 33(03), 236-240.
MLA	郑美琴,et al."温州地区汉族人群β地中海贫血患者β珠蛋白基因突变分析".中华检验医学杂志 33.03(2010):236-240.