母亲叶酸代谢相关基因多态性与唐氏综合征发生的关系

doi:10.13404/j.cnki.cjbhh.2012.12.032

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题名	母亲叶酸代谢相关基因多态性与唐氏综合征发生的关系
作者	王秀娣1; 宫剑2; 吴颖1; 曹淑彦1; 杨少燕3; 李孟荣1; 蔡晓红1
发表日期	2012-12-25
发表期刊	中国优生与遗传杂志影响因子和分区
语种	中文
原始文献类型	学术期刊
关键词	唐氏综合征基因多态性亚甲基四氢叶酸还原酶甲硫氨酸合成酶
摘要	目的研究叶酸代谢相关基因多态性在浙南地区汉族妇女中的分布,探讨其与唐氏综合征(Down's Syn-drome,DS)发生的关系。方法对84例已生育DS患儿的母亲(观察组)和120例生育过正常儿童的母亲(对照组)采用PCR扩增及DNA测序法检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C位点;甲硫氨酸合成酶(MTR)基因A2756G位点单核苷酸多态性。结果 MTHFR 677 T基因及CT、TT基因型、MTHFR 1298 C基因及AC、CC基因型、MTR 2756 G基因及AG基因型频率观察组与对照组比较均无统计学意义(P>0.05)。三个位点基因型频率联合分析两组也不存在统计学意义(OR=0.692,P>0.05)。结论浙南地区汉族妇女MTHFR C677T、FTHFR A1298C、MTR A2756G基因型不是DS发生的风险因素;三个基因型的联合频率也未见增加DS发生的风险。
资助项目	浙江省温州市科技局对外科技合作交流项目（H20090069）
ISSN	1006-9534
卷号	20 期号:12 页码:35-37
DOI	10.13404/j.cnki.cjbhh.2012.12.032
页数	3
收录类别	CNKI
URL	查看原文
CNKI分类号	R714.5
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文献类型	期刊论文
条目标识符	https://kms.wmu.edu.cn/handle/3ETUA0LF/66613
专题	第二临床医学院，附属第二医院、育英儿童医院_科研中心第二临床医学院，附属第二医院、育英儿童医院
作者单位	1.温州医学院附属第二育英儿童医院科研中心; 2.温州医学院附属第二育英儿童医院检验科; 3.温州医学院附属第二育英儿童医院临床儿科实验室
第一作者单位	第二临床医学院，附属第二医院、育英儿童医院_科研中心
第一作者的第一单位	第二临床医学院，附属第二医院、育英儿童医院_科研中心
推荐引用方式 GB/T 7714	王秀娣,宫剑,吴颖,等. 母亲叶酸代谢相关基因多态性与唐氏综合征发生的关系[J]. 中国优生与遗传杂志,2012,20(12):35-37.
APA	王秀娣., 宫剑., 吴颖., 曹淑彦., 杨少燕., ... & 蔡晓红. (2012). 母亲叶酸代谢相关基因多态性与唐氏综合征发生的关系. 中国优生与遗传杂志, 20(12), 35-37.
MLA	王秀娣,et al."母亲叶酸代谢相关基因多态性与唐氏综合征发生的关系".中国优生与遗传杂志 20.12(2012):35-37.

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