一例类孟买血型的家系分析和分子机制研究

doi:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.02.009,10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.04.00

科研成果详情

题名	一例类孟买血型的家系分析和分子机制研究
其他题名	Genetic analysis of an individual with para-Bombay phenotype
作者	林甲进; 黄颖; 朱碎永
发表日期	2013-04-10
发表期刊	中华医学遗传学杂志影响因子和分区
语种	中文
原始文献类型	学术期刊
关键词	类孟买型表型 FUT1基因 α1 2岩藻糖基转移酶
其他关键词	Para-Bombay phenotype ; FUT1 gene ; α-1,2-fucosyltransferase
摘要	目的对1例类孟买血型个体及其家系进行表型鉴定和分子机制研究。方法应用血清学方法检测ABO、H抗原;应用PCR技术扩增FUT1编码区序列。PCR产物经双酶切后进行直接测序分析。结果先证者红细胞与抗H血清不凝集,血清学鉴定为Bm~h。直接测序显示其FUT1基因编码区序列第547-552位A、G两碱基为纯合型缺失(CAGAGAG→CAGAG),第814位为A/G杂合,因此推测其单倍型分别为547-552delAG、547-552 delAG和814A>G复合突变。先证者母亲、姐姐、妹妹血型均为B型,母亲、姐姐的FUT1基冈分别为814A/G杂合和547-552 del/AG杂合,而妹妹为FUT1 547-552 del/AG杂合。先证者的FUT1 547-552 AG缺失和814A>G复合突变均遗传自母亲。结论在类孟买血型个体中首次发现FUT1 547-552delAG和814A>G复合突变。
其他摘要	Objective To study genetic characteristics of an individual with para-Bombay phenotype and her family members. Methods ABO and H antigens were detected with routine serological techniques. The entire coding region of FUT1 gene was amplified by polymerase chain reaction (PCR). PCR products was purified with enzymes digestion and directly sequenced. Results The RBCs of the proband did not agglutinate with H antibody. The proband therefore has a para-Bombay phenotype (Bm~h). Direct sequencing indicated the FUT1 sequence of the proband contained a homozygous 547-552 del AG and heterozygous 814A>G mutation, which gave rise to two haplotypes of 547-552delAG,547-552delAG and 814A>G. The ABO blood type of the proband's mother and sisters were all B. Sequences of the FUT1 gene were 547-552 del AG、814A>G heterozygous in the mother and elder sister, and 547-552 del AG heterozygous in her younger sister. The FUT1 547-552 del AG and 814 A>G mutation of the proband was inherited from her mother. Conclusion A complex mutation of the FUT1 gene consisting of 54-7-552 del AG and 814 A>G has been identified in an individual with para-Bombay phenotype.
ISSN	1003-9406
卷号	30 期号:02 页码:165-167
DOI	10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.02.009,10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.04.00
页数	0
收录类别	CNKI ; 万方 ; 北大核心 ; ISTIC ; CSCD ; PKU
学科领域	医药、卫生 ; 基础医学
URL	查看原文
CSCD记录号	CSCD:4812470
引用统计
文献类型	期刊论文
条目标识符	https://kms.wmu.edu.cn/handle/3ETUA0LF/65782
专题	附属第二医院_输血科
作者单位	浙江省温州医学院附属第二医院输血科
第一作者单位	附属第二医院_输血科
第一作者的第一单位	附属第二医院_输血科
推荐引用方式 GB/T 7714	林甲进,黄颖,朱碎永. 一例类孟买血型的家系分析和分子机制研究[J]. 中华医学遗传学杂志,2013,30(02):165-167.
APA	林甲进, 黄颖, & 朱碎永. (2013). 一例类孟买血型的家系分析和分子机制研究. 中华医学遗传学杂志, 30(02), 165-167.
MLA	林甲进,et al."一例类孟买血型的家系分析和分子机制研究".中华医学遗传学杂志 30.02(2013):165-167.