多小脑回畸形的分子遗传学研究进展

doi:10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2016.08.020

科研成果详情

题名	多小脑回畸形的分子遗传学研究进展
其他题名	Recent advance in molecular genetics of polymicrogyria malformation
作者	杨柳1; 喻萍2; 陈翔 1; 蔡涛 3
发表日期	2016-08-15
发表期刊	中华神经医学杂志影响因子和分区
语种	中文
原始文献类型	学术期刊
关键词	多小脑回畸形基因突变微管蛋白基因脑皮质发育畸形
其他关键词	Polymicrogyria ; Gene mutation ; Tubulin gene ; Malformation of cortical development
摘要	多小脑回畸形是脑皮质发育畸形中最常见的一种类型,以在大脑皮质中有多个过度折叠的小脑回为特征,临床表现主要为癫痫、发育迟缓、智力低下和脑性瘫痪,主要依靠核磁共振成像检查做出临床诊断。近年来随着新一代测序技术的应用和人类脑研究计划的启动,对多小脑回畸形的病因和发病机制有了更多的认识。现已发现多个微管蛋白基因家族的基因突变可导致多小脑回畸形。本文总结多小脑回畸形的临床、影像学、病因等特征,特别阐述了最新的基因学研究进展。
其他摘要	Polymicrogyria (PMG) is one of the most common malformations of cortical development. It is characterized by overfolding of the cerebral cortex. Clinical manifestations of PMG mainly include epilepsy seizure, growth retardation, mental retardation, and cerebral palsy. Clinical diagnosis mainly depends on the finding of magnetic resonance imaging (MRI). In recent years, with the application of a new generation of sequencing technology, much progress has been made in terms of understanding of the genetic pathogenesis of PMG, especially the gene mutation of Tubulin gene family. This review summarizes the recent developments in the classification, clinical and imaging features, and etiologies, specifically focusing on how genetic advances are changing our understanding of PMG.
资助项目	国家卫生行业科研专项项目（201302002）~~
ISSN	1671-8925
卷号	15 期号:08 页码:852-855
DOI	10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2016.08.020
页数	4
收录类别	CNKI ; 万方 ; 北大核心 ; ISTIC ; CSCD ; PKU
学科领域	医药、卫生 ; 神经病学与精神病学
URL	查看原文
CSCD记录号	CSCD:5784115
引用统计
文献类型	期刊论文
条目标识符	https://kms.wmu.edu.cn/handle/3ETUA0LF/41962
专题	第二临床医学院、附属第二医院、育英儿童医院基因组医学研究院
作者单位	1.温州医科大学附属第二医院康复科; 2.温州医科大学基因组医学研究院; 3.美国国立卫生研究院
第一作者单位	第二临床医学院，附属第二医院、育英儿童医院; 附属第二医院; 康复科
第一作者的第一单位	第二临床医学院，附属第二医院、育英儿童医院
推荐引用方式 GB/T 7714	杨柳,喻萍,陈翔,等. 多小脑回畸形的分子遗传学研究进展[J]. 中华神经医学杂志,2016,15(08):852-855.
APA	杨柳, 喻萍, 陈翔, & 蔡涛. (2016). 多小脑回畸形的分子遗传学研究进展. 中华神经医学杂志, 15(08), 852-855.
MLA	杨柳,et al."多小脑回畸形的分子遗传学研究进展".中华神经医学杂志 15.08(2016):852-855.