三个携带线粒体DNAtRNA^(Gln)4363T》C突变的中国汉族原发性高血压家系临床及遗传特征分析

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题名	三个携带线粒体DNAtRNA^(Gln)4363T》C突变的中国汉族原发性高血压家系临床及遗传特征分析
作者	于涵 1; 耿军伟 1; 林枝 1; 薛凌1; 唐霄雯1; 郑斌娇 1; 吕建新1; 卢中秋2; 管敏鑫1,3
发表日期	2015
发表期刊	温州医学院学报影响因子和分区
语种	中文
关键词	原发性高血压线粒体DNA tRNAGln 基因突变汉族
摘要	目的:通过对3个携带tRNAGln 4363T》C突变的原发性高血压家系进行临床、遗传和分子特征分析评估,探讨线粒体tRNAGln 4363T》C突变在母系遗传原发性高血压发生发展中的作用。方法:PCR扩增848例原发性高血压患者和254例正常对照样本线粒体tRNA基因,对携带t RNAGln 4363T》C突变的3个家系进行家系及线粒体基因相关分析。结果:共发现3例患者携带tRNAGln 4363T》C突变,突变率为0.35%,患者家系中共有母系成员28位,其中12位患有不同程度的高血压,发病年龄从27到64岁,平均发病年龄为44岁,有1位非母系成员患病,母系成员中男性患者的后代均未表现出发病。3位先证者的线粒体基因全序列分析结果显示,除同质性tRNAGln 4363T》C突变外,还有64个多态性位点,分别属于东亚线粒体单体型Z3、Z3和B4d。tRNAGln 4363T位点在进化上高度保守,该位点对应tRNAGln二级结构反密码子环的A38位,tRNAGln4363T》C突变可能影响此位点与反密码子识别功能的高保真性和正常t RNA结构的形成及结构的稳定性。结论:3个携带tRNAGln 4363T》C突变的中国汉族原发性高血压家系母系遗传特征明显,线粒体tRNAGln 4363T》C突变可能是这3个原发性高血压家系发病的主要分子基础。3个携带线粒体tRNAGln 4363T》C突变的原发性高血压家系表现出的同质性突变、发病年龄及外显率不同等表型差异特征提示核修饰基因、环境因素和线粒体遗传背景等可能对tRNAGln 4363T》C突变家系原发性高血压的表型表达有一定的影响。
资助项目	国家青年科学基金资助项目(31401070;31100903);浙江省自然科学基金资助项目(Y2110399);浙江省卫生厅医药卫生科学研究基金资助项目(Y2009A135);温州医学院科研发展基金资助项目(QTJ13017)
ISSN	1000-2138
卷号	45 期号:5 页码:313-320
收录类别	维普
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文献类型	期刊论文
条目标识符	https://kms.wmu.edu.cn/handle/3ETUA0LF/216669
专题	附属第一医院_急诊科
作者单位	1.温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院,浙江温州325035; 2.温州医科大学附属第一医院急诊科,浙江温州325015; 3.浙江大学遗传研究所,浙江杭州310058
推荐引用方式 GB/T 7714	于涵,耿军伟,林枝,等. 三个携带线粒体DNAtRNA^(Gln)4363T》C突变的中国汉族原发性高血压家系临床及遗传特征分析[J]. 温州医学院学报,2015,45(5):313-320.
APA	于涵., 耿军伟., 林枝., 薛凌., 唐霄雯., ... & 管敏鑫. (2015). 三个携带线粒体DNAtRNA^(Gln)4363T》C突变的中国汉族原发性高血压家系临床及遗传特征分析. 温州医学院学报, 45(5), 313-320.
MLA	于涵,et al."三个携带线粒体DNAtRNA^(Gln)4363T》C突变的中国汉族原发性高血压家系临床及遗传特征分析".温州医学院学报 45.5(2015):313-320.