十例遗传性纤维蛋白原缺陷症的分子发病机制与临床表型分析

科研成果详情

题名	十例遗传性纤维蛋白原缺陷症的分子发病机制与临床表型分析
作者	朱丽青1; 赵秘胜 1; 林杰1; 王莹宇 1; 谢海啸1; 谢耀盛1; 丁红香2; 王明山1
发表日期	2015
发表期刊	中华医学遗传学杂志影响因子和分区
语种	中文
关键词	遗传性纤维蛋白原缺陷症基因突变突变热点临床表型
摘要	目的探讨10例遗传性纤维蛋白原（fibrinogen，Fg）缺陷症先证者的基因突变类型与临床特性。方法检测凝血酶原时间、凝血酶时间、Fg活性和Fg抗原等指标以明确诊断；PCR法扩增先证者Fg基因的所有外显子区域及其侧翼序列，产物纯化后直接测序，寻找突变位点，并反向测序证实。结果10例遗传性纤维蛋白原缺陷症先证者Fg活性为0．52～0．91g／L，Fg抗原0．62～2．98g／L。5例先证者属于Ⅰ型缺陷，5例属于Ⅱ型缺陷，共发现7种基因突变类型，6种发生在D区，1种发生在E区，均为点突变。其中γThr277Arg、γAsp316His、γTrp208Leu和γLys232Thr四种突变为国际首次报道，aArg19Ser为国内首次报道，有4例均发生在7Arg275位点。10例遗传性纤维蛋白原缺陷症患者中，Ⅰ型缺陷患者临床表型为轻型、中型或无症状，Ⅱ型缺陷患者临床表型为中型或重型。同为Arg275Cys突变的患者临床表现不一致。结论γ链D区是本地区Fg基因较易发生突变的区域，Arg275为本地区突变热点。纤维蛋白原基因突变的位点与临床表型无绝对相关性。
资助项目	浙江省自然科学基金（LQ15H200001）;国家自然科学基金（青年基金）81501810）
ISSN	1003-9406
卷号	32 期号:6 页码:793-796
收录类别	维普
URL	查看原文
文献类型	期刊论文
条目标识符	https://kms.wmu.edu.cn/handle/3ETUA0LF/216552
专题	温州医科大学附属第二医院_检验科
作者单位	1.温州医科大学附属第一医院检验科,325000; 2.温州医科大学附属第二医院检验科,325000
第一作者单位	温州医科大学
第一作者的第一单位	温州医科大学
推荐引用方式 GB/T 7714	朱丽青,赵秘胜,林杰,等. 十例遗传性纤维蛋白原缺陷症的分子发病机制与临床表型分析[J]. 中华医学遗传学杂志,2015,32(6):793-796.
APA	朱丽青., 赵秘胜., 林杰., 王莹宇., 谢海啸., ... & 王明山. (2015). 十例遗传性纤维蛋白原缺陷症的分子发病机制与临床表型分析. 中华医学遗传学杂志, 32(6), 793-796.
MLA	朱丽青,et al."十例遗传性纤维蛋白原缺陷症的分子发病机制与临床表型分析".中华医学遗传学杂志 32.6(2015):793-796.