一个PROC基因变异所致的遗传性蛋白C缺陷症家系的分析

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题名	一个PROC基因变异所致的遗传性蛋白C缺陷症家系的分析
作者	陈源1; 石佳旻1; 黄小夏1; 盛安群1; 卢朝升1; 朱棉棉 1; 王楸1; 王明山2; 王丹 1
发表日期	2022
发表期刊	中华医学遗传学杂志影响因子和分区
语种	中文
关键词	遗传性蛋白C缺陷症 PROC基因基因变异
摘要	目的对一个遗传性蛋白C(protein C,PC)缺陷症家系进行致病变异分析,探讨其分子发病机制。方法对先证者及其家系成员采用发色底物法检测血浆蛋白C活性(protein C activity,PC:A),酶联免疫吸附法检测蛋白C抗原(protein C antigen,PC:Ag)含量。对先证者进行全外显子组测序分析,对候选变异进行Sanger测序验证;对家系中的其他成员进行相关位点的变异检测。结果先证者PC:A和PC:Ag分别降至15%和11%,其父母和姐姐的PC:A和PC:Ag也降至正常参考值的50%左右。基因分析显示,先证者PROC基因第7外显子存在c.572_574delAGA(p.Glu191_Lys192delinsGlu)杂合缺失变异,第8外显子存在c.752C》T(p.Ala251Val)杂合错义变异;其父亲存在p.Glu191_Lys192delinsGlu杂合变异,其母亲和姐姐存在p.Ala251Val杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,c.572_574 del AGA(p.Glu191_Lys192 delinsGlu)判定为可能致病(PS1+PM4+PP3),c.752 C》T(p.Ala251Val)亦为可能致病(PS1+PM1+PP3)。结论先证者PROC基因第7外显子c.572_574delAGA(p.Glu191_Lys192delinsGlu)杂合缺失变异和第8外显子c.752C》T(p.Ala251Val)杂合错义变异可能是该家系的遗传学病因。上述发现丰富了PROC基因的致病变异谱,为该家系的遗传咨询提供了依据。
资助项目	国家自然科学基金(81701485);浙江省医学会科研项目(2020ZYC-B23);温州市科技项目(2020Y0419)。
ISSN	1003-9406
卷号	39 期号:11 页码:1233-1237
收录类别	维普
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文献类型	期刊论文
条目标识符	https://kms.wmu.edu.cn/handle/3ETUA0LF/216123
专题	附属第一医院_儿科温州医科大学
作者单位	1.温州医科大学附属第一医院儿科,浙江325000; 2.温州医科大学附属第一医院医学检验中心,浙江325000
第一作者单位	附属第一医院_儿科
第一作者的第一单位	附属第一医院_儿科
推荐引用方式 GB/T 7714	陈源,石佳旻,黄小夏,等. 一个PROC基因变异所致的遗传性蛋白C缺陷症家系的分析[J]. 中华医学遗传学杂志,2022,39(11):1233-1237.
APA	陈源., 石佳旻., 黄小夏., 盛安群., 卢朝升., ... & 王丹. (2022). 一个PROC基因变异所致的遗传性蛋白C缺陷症家系的分析. 中华医学遗传学杂志, 39(11), 1233-1237.
MLA	陈源,et al."一个PROC基因变异所致的遗传性蛋白C缺陷症家系的分析".中华医学遗传学杂志 39.11(2022):1233-1237.