PIK3R2基因错义变异所致MPPH综合征I型患儿遗传学分析

科研成果详情

题名	PIK3R2基因错义变异所致MPPH综合征I型患儿遗传学分析
作者	阮妙华; 胡思思; 周晓军; 石佳旻; 陈源; 朱棉棉; 王楸; 王丹
发表日期	2022
发表期刊	温州医科大学学报影响因子和分区
语种	中文
关键词	PIK3R2基因遗传变异全外显子测序 MPPH综合征
摘要	目的:总结1例罕见的巨脑畸形-多小脑回-多指(趾)畸形-脑积水(MPPH)综合征Ⅰ型患儿的临床特点及基因检测结果。方法:回顾性总结2021年1月在温州医科大学附属第一医院新生儿科确诊的1例MPPH I型患儿的临床表现、影像学检查和基因检测结果等病例资料。并通过文献复习,分析和总结国内外已报道的MPPH I型综合征病例的临床特征及遗传学特点。同时对患儿进行全外显子组检测,对候选变异用Sanger测序进行家系验证。结果:先证者携带PIK3R2基因c.1117(p.Gly373Arg)杂合错义变异,国内既往未见报道,其父母未携带相同变异。相关文献报道的16例MPPH I型患儿主要表现为不同程度的脑积水、巨脑畸形、癫痫发作、多指(趾)畸形、发育迟缓及智力发育障碍。共报道了3个基因突变位点,其中p.Gly373Arg杂合变异最多(14例),罕见变异包括p.Leu401Pro变异1例和p.Asp557His变异1例。结论:PIK3R2基因c.1117G》A(p.Gly373Arg)杂合错义变异可能是该患儿发生MPPH I的原因,脑积水考虑与该综合征相关,其母亲再次怀孕时需接受产前诊断。
资助项目	国家自然科学基金项目(82070834);浙江省医药卫生科技计划项目(2022YK839);温州市基础性科研项目(2020Y0419);浙江省医学会项目(2020ZYC-B23)。
ISSN	2095-9400
卷号	52 期号:12 页码:999-1004
收录类别	维普
URL	查看原文
文献类型	期刊论文
条目标识符	https://kms.wmu.edu.cn/handle/3ETUA0LF/215924
专题	附属第一医院_儿科
作者单位	温州医科大学附属第一医院儿科,浙江温州325015
第一作者单位	附属第一医院_儿科
第一作者的第一单位	附属第一医院_儿科
推荐引用方式 GB/T 7714	阮妙华,胡思思,周晓军,等. PIK3R2基因错义变异所致MPPH综合征I型患儿遗传学分析[J]. 温州医科大学学报,2022,52(12):999-1004.
APA	阮妙华., 胡思思., 周晓军., 石佳旻., 陈源., ... & 王丹. (2022). PIK3R2基因错义变异所致MPPH综合征I型患儿遗传学分析. 温州医科大学学报, 52(12), 999-1004.
MLA	阮妙华,et al."PIK3R2基因错义变异所致MPPH综合征I型患儿遗传学分析".温州医科大学学报 52.12(2022):999-1004.