1例May-Hegglin异常的致病基因研究及家系调查

doi:10.13404/j.cnki.cjbhh.2024.03.010

科研成果详情

题名	1例May-Hegglin异常的致病基因研究及家系调查
其他题名	The pathogenic gene and family investigation of a case of May-Hegglin anomaly
作者	张渊博1; 张静1; 钱菁菁2; 朱融和1; 孙媛媛1
发表日期	2024-03-25
发表期刊	中国优生与遗传杂志影响因子和分区
语种	中文
原始文献类型	学术期刊
关键词	May-Hegglin异常 MYH9基因高通量捕获测序 Sanger测序
其他关键词	May-Hegglin anomaly ; MYH9 gene ; high-throughput capture sequencing ; Sanger sequencing
摘要	目的对1例疑诊May-Hegglin异常（MHA）的患儿进行致病基因分析及家系调查。方法提取家系成员的外周血基因组DNA，采用全外显子组捕获高通量测序技术，对MHA致病基因非肌性肌球蛋白重链9基因（MYH9）进行测序，采用Sanger测序验证结果，并对致病基因进行家系分析。结果本家系中MHA患者表现为典型的“血小板减少、巨大血小板、外周血白细胞D?hle样小体”三联征，无感音神经性耳聋、白内障和肾炎症状。先证者MYH9基因编码区存在c.5521G>A(p.Glu1841Lys)错义变异。家系样本验证结果显示，受检者父亲、奶奶样本中也检测到该变异，考虑该变异为致病变异。结论 MYH9基因c.5521G>A(p.Glu1841Lys)错义变异是该家系的遗传学病因。
其他摘要	Objective This study was to analyze the pathogenic gene and family investigation in a suspected case of May-Hegglin anomaly(MHA).Methods Genomic DNA was extracted from the peripheral blood of family members,and the MHA-related pathogenic gene(non-muscular myosin heavy chain 9 gene,MYH9)was detected using whole exome capture high-throughput sequencing technology.Sanger sequencing was then used to verify the results and analyze the pathogenic genes of family members.Results All MHA patients in this family exhibited the typical triad of"thrombocytopenia,giant platelets and Döhle body",without sensorineural hearing loss,cataract and nephritis.A missense variation of c.5521G＞A(p.Glu1841Lys)was detected in the coding region of the MYH9 gene.Sanger sequencing of the proband family samples confirmed the presence of this mutation in the samples of the subject's father and grandmother,indicating it to be a pathogenic mutation.Conclusion The missense variation of c.5521G＞A(p.Glu1841Lys)in the MYH9 gene was identified as the genetic cause in this family.
ISSN	1006-9534
卷号	32 期号:03 页码:550-554
DOI	10.13404/j.cnki.cjbhh.2024.03.010
页数	5
收录类别	CNKI ; 万方 ; 维普 ; ISTIC
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文献类型	期刊论文
条目标识符	https://kms.wmu.edu.cn/handle/3ETUA0LF/213031
专题	附属第一医院附属第一医院_儿科附属第一医院_检验科
通讯作者	孙媛媛
作者单位	1.温州医科大学附属第一医院儿科; 2.温州医科大学附属第一医院检验科
第一作者单位	附属第一医院; 儿科
第一作者的第一单位	附属第一医院
推荐引用方式 GB/T 7714	张渊博,张静,钱菁菁,等. 1例May-Hegglin异常的致病基因研究及家系调查[J]. 中国优生与遗传杂志,2024,32(03):550-554.
APA	张渊博, 张静, 钱菁菁, 朱融和, & 孙媛媛. (2024). 1例May-Hegglin异常的致病基因研究及家系调查. 中国优生与遗传杂志, 32(03), 550-554.
MLA	张渊博,et al."1例May-Hegglin异常的致病基因研究及家系调查".中国优生与遗传杂志 32.03(2024):550-554.