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题名	低磷酸酶症一例报道
作者	潘优津
会议录名称	2019年浙江省骨质疏松与骨矿盐疾病学术大会论文集   影响因子和分区
语种	中文
原始文献类型	中国会议
会议名称	2019年浙江省骨质疏松与骨矿盐疾病学术大会
会议地点	中国浙江杭州
关键词	低磷酸酶症 碱性磷酸酶 ALP
摘要	目的:报道一例经基因检查证实的成人型遗传性低磷酸酶症,旨在提高对该疾病的认识。方法:54岁男性患者,因"反复下肢疼痛伴骨折10年,再发5天"于2018年7月入院。实验室检查发现血碱性磷酸酶(ALP)降低;双侧股骨X光检查:左股骨颈、股骨中上段骨折,右股骨上段骨折。家族中大姐及二姐有类似双侧股骨骨折史。二姐骨折后手术,但骨折端难愈合,已死于骨折并发症。因患者ALP低,有家族史,故建议患者及家属进行ALPL基因检测。结果:ALP4U/L(45-125)↓,血钙2.46mmol/L(2.08-2.65),血磷2.4mmol/L(0.8-1.5)↑;骨代谢指:β-CTX908.60pg/ml(0-854)↑,T-P1NP76.53ng/ml(16.27-73.87)↑,25羟维生素D 31.73ng/ml(≥30),血甲状旁腺激素38pg/ml (15-65)。DXA骨密度检查:L1-4骨密度绝对值1.333g/cm2。基因检测结果:复合杂合突变,分别为3号外显子的下游3bp处发生了杂合突变,导致可能的剪切方式改变;11号外显子上发生了错义突变,导致p.Val434Met。其大姐突变位点同先证者。其女儿及患者弟弟未见ALPL基因突变。结论:血碱性磷酸酶低是诊断低磷酸酶症的线索,进行ALPL基因的检测是诊断的金标准。
页码	1
DOI	10.26914/c.cnkihy.2019.100233
URL	查看原文
收录类别	CNKI
发表日期	2019-06-14
引用统计
文献类型	会议论文
条目标识符	https://kms.wmu.edu.cn/handle/3ETUA0LF/147027
专题	附属第二医院_内分泌科
作者单位	温州医科大学附属第二医院内分泌科
第一作者单位	附属第二医院_内分泌科
第一作者的第一单位	附属第二医院_内分泌科
推荐引用方式 GB/T 7714	潘优津. 低磷酸酶症一例报道[C],2019:1.

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