浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者的致聋基因突变研究

doi:10.12056/j.issn.1006-2785.2020.42.5.2019-3125

科研成果详情

题名	浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者的致聋基因突变研究
其他题名	Deafness-causing gene mutations in patients with nonsyndromic hearing loss from Yueqing city of southern Zhejiang
作者	万茹 1; 白文静 2; 项延包 2; 徐晨阳 2; 李焕铮 2; 徐雪琴 2; 唐少华 1
发表日期	2020-03-10
发表期刊	浙江医学影响因子和分区
语种	中文
原始文献类型	Periodical
关键词	耳聋基因突变 m.1555AG突变 GJB2基因
摘要	目的探讨浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者致聋基因的突变特征.方法收集乐清籍非综合型耳聋患者319例,采用耳聋基因芯片检测患者GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12SrRNA等4个基因9种热点突变,对基因芯片检出的23例GJB2基因单杂合突变患者行Sanger测序,对基因芯片检出的10例SLC26A4基因杂合突变患者行多重连接酶反应检测技术检测.结果 319例耳聋患者中,共检出基因突变患者128例(40.13％).共检出GJB2基因突变58例(18.18％),其中双等位基因突变49例,杂合突变9例.检出SLC26A4基因突变12例(3.76％),其中双等位基因突变6例,c.919-2A＞G杂合突变3例,c.919-2A＞G杂合突变复合线粒体12SrRNA基因m.1555A＞G突变2例,c.919-2A＞G杂合突变复合GJB2基因c.109G ＞A纯合突变1例.线粒体12SrRNA基因m.1555A＞G突变60例(18.81％),其中1例复合基因GJB3基因c.538C＞T杂合突变;线粒体12SrRNA基因m.1494C ＞T突变1例(0.31％).本研究共检出7种GJB2基因突变、4种SLC26A4基因突变、1种GJB3基因突变以及2种线粒体DNA突变.结论与我国其他区域耳聋群体基因图谱不同,线粒体12SrRNA基因m.1555A＞G突变是浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者的首要致聋因素,耳聋基因检测及慎用耳毒性致聋药物的宣传是本地区耳聋精准防控的主要内容.
资助项目	温州市科技计划项目;浙江省医药卫生科技计划项目;
ISSN	1006-2785
卷号	42 期号:5 页码:445-449
DOI	10.12056/j.issn.1006-2785.2020.42.5.2019-3125
页数	5
收录类别	万方 ; 维普 ; CNKI ; ISTIC
URL	查看原文
CNKI分类号	R764.43
万方分类号	R764.43(耳科学、耳疾病) ; S188(农业生物学) ; R394.3(医学遗传学)
维普分类号	R764.43
CN号	33-1109/R
引用统计
文献类型	期刊论文
条目标识符	https://kms.wmu.edu.cn/handle/3ETUA0LF/142187
专题	检验医学院（生命科学学院、生物学实验教学中心）
作者单位	1.325035 温州医科大学检验医学院、生命科学学院; 2.温州市中心医院产前诊断中心、温州市出生缺陷重点实验室
第一作者单位	检验医学院（生命科学学院、生物学实验教学中心）
第一作者的第一单位	检验医学院（生命科学学院、生物学实验教学中心）
推荐引用方式 GB/T 7714	万茹,白文静,项延包,等. 浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者的致聋基因突变研究[J]. 浙江医学,2020,42(5):445-449.
APA	万茹., 白文静., 项延包., 徐晨阳., 李焕铮., ... & 唐少华. (2020). 浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者的致聋基因突变研究. 浙江医学, 42(5), 445-449.
MLA	万茹,et al."浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者的致聋基因突变研究".浙江医学 42.5(2020):445-449.