Mitf基因突变诱导神经视网膜退行性疾病的机制研究

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题名	Mitf基因突变诱导神经视网膜退行性疾病的机制研究
作者	杨娟; 李辉荣; 文斌; 饶春宝; 耿会钦; 李双; 侯陵
会议录名称	第二届全国发育生物学大会论文集影响因子和分区
语种	中文
原始文献类型	中国会议
会议名称	第二届全国发育生物学大会
会议地点	中国甘肃兰州
关键词	发育与疾病模式疾病动物小眼畸形相关转录因子视网膜色素上皮基因敲除
摘要	小眼畸形相关转录因子（MITF）在视网膜色素上皮（RPE）的发育分化过程中起着关键的作用。Mitf基因突变小鼠是一个极好的RPE细胞发育与遗传性致盲的疾病动物模型。但目前尚不清楚MITF是如何导致神经视网膜感光细胞病变的。在本研究中,利用埘基因敲除小鼠（Mitf-vga-9）分析显示Mitf的功能缺失导致RPE细胞发育异常和视网膜外核层变薄。对不同鼠龄的Mitf-/-小鼠观察,显示Mitf-/-小鼠视网膜外核层从2周起发生退行性病变,并发现这种视网膜外核层退行性病变主要是由于感光细胞凋亡所引起的。我们假设MITF依存的RPE生长因子在维持视网膜感光细胞的发育与功能起着的作用。为验证这一假说,建立了原代视网膜外植体共培养体系。发现当野生型RPE与Mitf-/-视网膜共培养时,野生型RPE能够部分挽救Mitf-/-导致的外核层细胞层数的减少以及视紫红质的表达。为鉴定那些生长因子参与了挽救作用,目前正通过多种方法进行研究。
出版地	中国遗传学会
页码	1
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收录类别	万方 ; CNKI
发表日期	2014-10-16
文献类型	会议论文
条目标识符	https://kms.wmu.edu.cn/handle/3ETUA0LF/125917
专题	基础医学院（机能实验教学中心）_生物科学系_细胞生物学
作者单位	温州医科大学发育细胞生物学与疾病研究室
第一作者单位	细胞生物学
第一作者的第一单位	细胞生物学
推荐引用方式 GB/T 7714	杨娟,李辉荣,文斌,等. Mitf基因突变诱导神经视网膜退行性疾病的机制研究[C]. 中国遗传学会,2014:1.

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ZGYL201410005143.CAJ（35KB）	会议论文	出版稿	开放获取	CC BY-NC-SA	浏览下载