题名 | ABCB4基因缺陷家系研究 |
作者 | |
会议录名称 | 第十三届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科学学术年会论文汇编 影响因子和分区 |
语种 | 中文 |
原始文献类型 | 中国会议 |
会议名称 | 第十三届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科学学术年会 |
会议地点 | 中国浙江湖州 |
摘要 | <正>目的:已知ABCB4基因突变引起MDR3蛋白缺陷,导致多种胆汁淤积相关性疾病,从新生儿到成人均可表现出该突变所致的不同程度的胆汁淤积性疾病,其临床疾病谱广泛。本研究从一个家系研究出发进一步探讨ABCB4基因缺陷病的临床及分子特征。方法:收集一例临床疑似进行性家族性肝内胆汁淤积症3型(PFIC3)患儿及其家系成员病史资料, |
出版地 | 浙江省科学技术协会 |
页码 | 2 |
URL | 查看原文 |
收录类别 | CNKI |
发表日期 | 2016-07-21 |
文献类型 | 会议论文 |
条目标识符 | https://kms.wmu.edu.cn/handle/3ETUA0LF/125422 |
专题 | 附属第二医院_儿童消化科 |
作者单位 | 1.温州医科大学附属第二医院儿童消化科; 2.英国伦敦国王学院医院肝病研究所; 3.复旦大学附属儿科医院儿童肝病中心 |
第一作者单位 | 附属第二医院_儿童消化科 |
第一作者的第一单位 | 附属第二医院_儿童消化科 |
推荐引用方式 GB/T 7714 | 方玲娟,Knisely A.S.,王建设. ABCB4基因缺陷家系研究[C]. 浙江省科学技术协会,2016:2. |
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文件名称/大小 | 文献类型 | 版本类型 | 开放类型 | 使用许可 | ||
ZJKX201607003350.CAJ(118KB) | 会议论文 | 出版稿 | 开放获取 | CC BY-NC-SA | 浏览 下载 |
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