耳聋基因的分子诊断与药物致聋的预防控制研究

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题名	耳聋基因的分子诊断与药物致聋的预防控制研究
作者	管敏鑫; 吕建新; 李智渊; 朱翌; 陈建福; 廖志苏; 唐霄雯; 王金丹; 杨爱芬
发表日期	2011-03-20
摘要	1、课题来源浙江省科技计划项目(2007C13021) 2、研究背景母系遗传性高血压和耳聋是最常见的影响人类健康的疾病。其中约600万高血压患者和至少150万的耳聋患者是由线粒体基因突变引起的。因此,全面系统的阐释线粒体相关的高血压及聋病的分子机理,为疾病的早期诊断、预防控制及治疗提供理论依据和技术支持。二、研究目的与意义通过对母系遗传性高血压和耳聋分子致病机制的进行深入研究,全面系统的诠释了母系遗传性高血压和耳聋的致病机制。这些成果不仅可以帮助患者本身及其母系成员告别疾病的困苦,提高生活质量,对国家而言可以提高人口质量、减少残疾的救助支出,减轻国家财政负担。因此,本研究成果具有重大的社会意义和经济意义。三、主要论点与论据 1、已在国内外著名刊物上发表多篇研究论文,研究成果达到国际领先水平。 2、已申请国家知识产权,发明专利6项,授权4项。 3、研究成果已在温州医科大学,浙江大学第一、二附属医院,浙江省人民医院等家单位进行推广应用,取得了有效的效果。四．创见与创新 1、首次在浙江省内全面系统的进行了母系遗传性高血压资源收集和分子流行病学研究,建立了线粒体高血压网络监控系统; 2、世界上首次发现了由母系遗传的线粒体基因功能缺陷造成原发性高血压的致病机理; 3、发现了6个(tRNAIle 4263、tRNAMet 4435、tRNAMet/tRNAGln 4401、tRNAGln4353、ND1 3308、tRNAIle4295)与原发性高血压相关的线粒体突变位点; 4、在世界上首次绘制出中国人群遗传性聋病患者的线粒体基因突变频谱; 5、在世界上首次发现了聋病相关的新基因tRNA(Ser(UCN))T7505C和tRNAHis T12201C。 6、通过研究线粒体12S rRNA A1555G突变线粒体细胞系及其转基因小鼠模型,发现线粒体应激情况下E2F1凋亡信号与耳聋发生起重要作用; 7、已形成一整套母系遗传性高血压及聋病的分子诊断体系,并已在全国推广。五、社会经济效益,存在的问题本研究成果不仅丰富了母系遗传性高血压及耳聋的的基础理论,而且对疾病的预防、基因诊断、遗传咨询以及疾病经济学提供了有益的指导作用,对于提高我国人口素质水平、实现优生优育有着重要科学意义和社会价值。六、历年获奖情况浙江省医药卫生科技创新一等奖：母系遗传药物性耳聋致病机制的研究,2009年
关键词	母系遗传疾病致病机制
语种	中文
文献类型	科技成果
条目标识符	https://kms.wmu.edu.cn/handle/3ETUA0LF/100931
专题	温州医科大学
作者单位	温州医科大学
推荐引用方式 GB/T 7714	管敏鑫,吕建新,李智渊,等. 耳聋基因的分子诊断与药物致聋的预防控制研究. 2011.

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