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题名	余姚耳聋基因家系调查及分子机制研究
作者	彭光华; 章哲; 顾奕鸿; 陆忠华; 徐素珍; 王辉; 管敏鑫
发表日期	2015-12-01
摘要	浙江省余姚地区22个非综合症型耳聋家系遗传分析 目的：对宁波市余姚地区22个非综合征型耳聋家系GJB2、GJB3、GJB6编码区以及线粒体基因突变分析,进行临床、遗传和分子特征分析评估。方法：调查对象来自于余姚市人民医院22个非综合征型耳聋家系22名先证者及患病家属的33名,听力正常者254例,且均未携带GJB2、GJB3、GJB6编码区以及线粒体基因致病突变。所有受检者均采集外周血并提取DNA,并对受检者GJB2、GJB3、GJB6基因编码区以及线粒体基因进行测序,结合患者听力学检查、耳聋相关突变热点基因检测以及患者家系资料进行综合遗传分析。结果：在来源于宁波市余姚地区的22个非综合征型耳聋家系的33名患者中,发现携带有GJB2基因235delC单突变家系4例,GJB2双杂合突变家系2例,线粒体基因1555位点突变3例。在GJB3、GJB6编码区并未发现有致病突变。在这22个非综合征型型耳聋患者家系中,有27.3%的家系检测出携带有GJB2基因病理性突变;有13.6%的家系携带有线粒体12S RNA基因1555A>G突变。据临床资料显示,6个携带GJB2基因病理性突变家系以及3个携带1555A>G突变家系的听力损失程度、发病年龄、耳聋外显率等都有差异。结论：GJB2基因以及线粒体12S RNA 基因1555A>G突变是浙江省余姚地区非综合征型耳聋患者的主要相关基因,可能也存在其他未知基因与这两个基因相互协同作用,对患者表型产生影响。
关键词	非综合征性耳聋 GJB2 线粒体DNA 基因突变
语种	中文
文献类型	科技成果
条目标识符	https://kms.wmu.edu.cn/handle/3ETUA0LF/100536
专题	检验医学院（生命科学学院、生物学实验教学中心） 检验医学院（生命科学学院、生物学实验教学中心）_Attardei线粒体研究院
作者单位	1.浙江省余姚市人民医院 2.温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院 3.浙江大学遗传研究所
推荐引用方式 GB/T 7714	彭光华,章哲,顾奕鸿,等. 余姚耳聋基因家系调查及分子机制研究. 2015.

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SNAD000001700739.CAJ（199KB）	科技成果	出版稿	开放获取	CC BY-NC-SA	浏览 下载

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